视网膜色素变性病症

临床展现为基因特质疾病。其基因方式有 常以染色体隐特质、显特质和特质连锁式 隐特质三种，以隐特质基因最多(70-90%)；显特质基因次之(3-20%)；特质连锁式基因最少(10%)；目前为止认为，常以染色体显特质基因型至少有两个基因座位，毗邻第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。特质连锁式基因基因毗邻X染色体短臂一区地区和四区地区。

关于病症机理在仅有20-30年来，有有一些新的了解。病理生理方面，辨认出视网膜色素内膜对视细胞膜外节盘膜的毁灭消化失调，所致外节盘膜土崩瓦解物移去，堆积产生一层障碍物无视营养成分从脉络膜到视网膜的转运，从而引起视细胞膜的进行特质营养不良及逐渐变特质和绝迹。这个过程已在一种有原发特质视网膜色素变特质的RCS鼠视网膜中得到声称。

至于视网膜色素内膜毁灭失调的诱因，目前为止还不清楚，可能与基因精神状态以、某些底物的缺乏及代谢障碍有关。在药理学方面，辨认出临床展现者体液免疫、细胞膜免疫除此以外有精神状态以，不锈钢体内有介导的T细胞膜、B细胞膜与巨噬细胞膜，视网膜色素内膜表达HLA-DR抗原，正常以人则从未这种展现。同时也辨认出临床展现者自身免疫情况，但目前为止对临床展现是否为自身免疫病尚缺乏合理依据。在生化方面，辨认出临床展现者脂质代谢精神状态以，视网膜中有脂褐色的颗粒经年累月；锌、铜、硒等微量元素及底物代谢有精神状态以。因此临床展现的显现出可能存在多种的病症机理。